בדיקות גנטיות לקראת ובמהלך היריון
מתכננת להיכנס להיריון בעתיד? את כבר בהריון ומתלבטת מה עושים?
אם כן, אנחנו פה כדי לשפוך קצת אור על אחד הנושאים החשובים שאת צריכה להכיר: בדיקות גנטיות.
העניין עם היריון, שאנחנו לא באמת יודעות ויודעים איך נרגיש ומה יהיה בזמן ההיריון ולאחר הלידה. זה עולם
שלם שעומד להתגלות בפנינו ואין לנו כל כך דרך לחזות איך התינוק יראה, מה יהיה האופי שלו, מה הוא
יפתח בעצמו ומה הוא יקבל בירושת גנים מאיתנו.
האמנם?
למען האמת, זה כבר לא מעט שנים שעומדות לרשותנו בדיקות גנטיות המאפשרות לאתר מחלות ומומים גנטיים
אצל עוברים ולמנוע לידת עובר חולה, בעל תסמונת או בעל מום. במאמר זה נסקור בקצרה אילו בדיקות גנטיות
קיימות, אילו מחלות ו/או תסמונות הן יכולות לאבחן וכן באיזה שלב יש לבצע אותן, בין אם לפני ההיריון ובין אם
במהלך ההיריון עצמו.
בדיקות גנטיות המבוצעות לפני היריון
בשלב שלפני ההיריון, יעוץ גנטי יבדוק את ההיסטוריה המשפחתית שלך ושל האב ויגלה האם קיימים גורמי
סיכון של מחלות ותסמונות שונות. יעוץ זה יקבע אילו בדיקות גנטיות תצטרכו לערוך
הבדיקות שעל כל זוג כמעט יש לבצע ללא קשר למוצא אתני, הן בדיקות לתסמונות ומחלות חשוכות מרפא
ולעתים מסכנות חיים ואלו הן:
- טיי זקס: מחלה המאופיינת בהתנוונות והרס מערכת העצבים ופיגור שכלי
- תסמונת סיסטיק פיסבורזיס (או בקיצור CF): בתסמונת זו, המערכות העיקריות שנפגעות הן מערכת הנשימה ומערכת העיכול ובעקבות זאת נגרם נזק חמור לתפקוד הריאות והלבלב
- תסמונת ה-X השביר: תסמונת זו כוללת פיגור שכלי, הפרעות תקשורת ואוטיזם. מראה פניו של אדם בעל תסמונת זו עלול לכלול אוזניים בולטות וגדולות, ממדי גוף וראש גדולים ובקרב הזכרים אשכים גדולים
בדיקות גנטיות לאיתור מחלות על פי מוצא משתנות ממוצא למוצא. מי שיקבע אילו בדיקות הכרחיות בשלב זה
ואילו לא, הוא היועץ הגנטי. כך למשל, זוגות ממוצא אשכנזי יעברו בדיקות לאבחון דיסאוטונומיה משפחתית
(מחלה הפוגעת במערכת העצבים הלא-רצונית וגורמת לחוסר תפקוד ברוב המערכות בגוף) וכן מחלת קנאוון
(מחלה ניוונית של המוח), גם אם רק אחד מבני הזוג ממוצא זה.
בדיקות גנטיות המבוצעות במהלך היריון
במהלך ההיריון עצמו בד"כ לא מבצעים בדיקות גנטיות למעט המקרים הבאים:
- במידה והאישה בגיל מבוגר (בד"כ מעל 35)
- במידה ואחד ההורים הינו נשא של מחלה גנטית
- במידה וקיים סיכון גבוה שלתינוק תהיה מחלה תורשתית
- במידה ונערכו בדיקות סקר ביוכימי והתוצאות שהתקבלו מעידות על סיכון גבוה ללידת עובר פגוע
בהתקיים אחד או יותר ממקרים אלו, יתבצעו הבדיקות הבאות:
בדיקת סיסי שיליה: בבדיקה זו נלקחת דגימה מהשליה ע"י צנתר. לבדיקה זו ישנם שני יתרונות מרכזיים:
היתרון הראשון הוא שהבדיקה מגלה אם קיים סיכון להולדת עובר עם מחלה או מום.
היתרון השני הוא שאפשר לבצע אותה בשבועות מוקדמים של ההיריון (בין שבוע 13-11) ואם מתגלה בעיה
במהלך הבדיקה, ניתן לסיים את ההיריון באמצעות גרידה ולא בלידה מוקדמת.
בדיקת מי שפיר: בדיקה זו בודקת האם קיים סיכון לעובר ללקות בתסמונת דאון על פי בדיקות סקר ביוכימי
שנערכו לאישה וכן לכל אישה בהריון מעל גיל 35, מפני שבגילאים מבוגרים הסיכוי ללדת תינוק עם תסמונת
דאון גדל. בדיקה זו מבוצעת בדרך כלל מהשבוע ה-16 להריון ובהתאם לרצונה של האישה.
בעקרון, בדיקות גנטיות אינן בגדר חובה. כאשר אישה נכנסת להריון ובוחרת ללדת, בהנחה וההיריון תקין,
העובר ייוולד בין אם נעשו בדיקות גנטיות ובין אם לא, בין אם היה מעקב רפואי לאורך ההיריון ובין אם לא.
אז כן, ישנם מקרים בהם לא מבוצעות בדיקות גנטיות. יחד עם זאת, במידה ורוצים לדעת מראש את סיכויי
לידת עובר עם מום, תסמונת או מחלה גנטית ואפילו למנוע או להפסיק הריון בשלב מוקדם בשל תוצאה כזו או
אחרת, מומלץ לבצע בדיקות גנטיות ולבסס את ההחלטה על פי כלל השיקולים, ביניהם תוצאות בדיקות אלו